23.07.2025 жылы Түркістан облысы орфанды аурулар координаторы, жоғары категориялы педиатр дәрігер, Облыстық балалар ауруханасының консультативті-диагностикалық бөлімінің меңгерушісі Оразбаева Гулнар Тажибайқызы Сауран аудандық мәдениет үйінде емхананың жалпы тәжірибелі дәрігерлеріне, арнайы маман дәрігерлеріне «Қызыл жалаулар» және лизосомалық қышқыл липаза тапшылығы, гипофосфазия, 1- типті нейрофиброматоздың диагностикалық критерилері тақырыптарында практикалық нұсқаулармен таныстырып, семинар сабағын өтізді.Лизосомалық қышқыл — лизосома ішінде кездесетін, түрлі гидролитикалық ферменттердің белсенді жұмысын қамтамасыз ететін қышқыл орта. Лизосомалар — жасушадағы «қоқыс өңдеуші» органеллалар, оларда ескі немесе зақымданған жасуша құрылымдарын, бөгде заттарды ыдырататын 50-ден аса ферменттер орналасады. Бұл ферменттердің көпшілігі рН 4,5–5,0 болатын қышқыл ортада ғана белсенді. Лизосомалық қышқыл ортаны сақтау үшін протондық сорғылар (v-ATPase) жұмыс істейді, олар цитозольден лизосома ішіне протондарды тасымалдайды. Егер лизосомалық рН бұзылса, ферменттер белсенділігін жоғалтып, макромолекулалар толық ыдырамайды, бұл лизосомалық ауруларға әкелуі мүмкін. Мысалы, Гоше, Ниман-Пик секілді тұқым қуалайтын аурулар лизосомалық ферменттер жетіспеушілігінен дамиды. Қорыта айтқанда, лизосомалық қышқыл — жасуша ішіндегі тұрақты тепе-теңдік пен метаболизм үшін аса маңызды фактор.
Орфандық аурулар халық арасында сирек кездеседі. БұлЛипаза тапшылығы — бұл ұйқы безі немесе басқа ас қорыту мүшелері жеткілікті мөлшерде липаза ферментін өндірмеген жағдай. Липаза — майларды ыдыратып, оларды ағзаға сіңімді түрде дайындайтын маңызды фермент. Ол ұйқы безінен, бауырдан және ішек қабырғасынан бөлінеді.
Липаза жетіспегенде ағза майларды толық қорыта алмайды, нәтижесінде майлы диарея (стеаторея), іш кебу, іш өту, салмақ тастау және витаминдердің (әсіресе A, D, E, K) жетіспеушілігі сияқты белгілер пайда болады.
Бұл жағдай көбінесе созылмалы панкреатит, муковисцидоз, ұйқы безінің ісіктері немесе целиакия сияқты аурулармен байланысты.
Емдеу жолына ферменттік терапия (панкреатин немесе липаза қоспалары), май мөлшері аз.
дерт көбінесе (80%) генетикалық факторлардан туындайды, 10 мың тұрғынға шаққанда бір жағдайдан келеді. Орфандық аурулар генетикалық себептереден, ауыр металдардың, уыттылығы жоғары заттардың (диоксиндер, бензопирен) әсерінен, сонымен қатар жүктілік кезінде қабылдаған кейбір дәрілер, есірткі, алкоголь ішімдіктері, вирустық аурулардан туындауы мүмкін. 2010 жылдан бастап қолданылып келе жатқан орнын басушы ферменттік терапиямен, республикалық бюджеттен бағасы қымбат дәрілік заттармен қамтамасыз етудің арқасында пациенттердің жағдайы жақсарғандығы байқалады. Өмірлік қажетті терапияны жүргізу пациенттердің өмір сүру ұзақтығын арттыруға, симптомдардың пайда болуын азайтуға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.
